A síndrome de Patau é uma condição genética rara e grave que afeta principalmente o desenvolvimento cerebral, além de causar malformações em outras partes do corpo. Quando essa síndrome é associada a uma região específica do sertão brasileiro, ela se torna conhecida como "Síndrome de Patau do vaqueiro". Essa síndrome é causada por uma cópia extra do cromossomo 13 e afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascimentos. Infelizmente, a maioria dos bebês com essa síndrome não vive mais do que algumas semanas ou meses. As pessoas com a síndrome de Patau do vaqueiro sofrem com diversas deformidades físicas, como lábio leporino, pé torto e malformações nos olhos, mas são as complicações cerebrais que representam o maior risco para a vida desses indivíduos. Embora não haja cura para essa síndrome, existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Porém, esses tratamentos requerem cuidados especiais e devem ser iniciados o mais cedo possível. É importante destacar a importância da prevenção dessa síndrome através de exames genéticos realizados durante a gravidez, especialmente em regiões onde sua incidência é mais alta, como é o caso da região do sertão do Brasil. Com isso, é possível identificar a síndrome precocemente, permitindo que o casal tome uma decisão informada sobre prosseguir ou não com a gravidez.